Lorsque des maladies sont très rares.

Le 29 février est la Journée internationale des maladies rares. Cette journée rappelle qu’il existe des enfants et des adultes qui vivent avec une maladie particulière. De Piwitsch s’est renseigné auprès de l’ALAN et a discuté avec des personnes concernées.

En hiver, beaucoup de gens tombent malades. Tu connais ça : grippe, rhume, maux de ventre. Un enfant tousse, puis la moitié de la classe est malade. Après quelques jours au lit, tout le monde va mieux. Mais toutes les maladies ne se déroulent pas ainsi. Il existe des maladies rares qui ne disparaissent pas. Certaines personnes sont malades depuis leur naissance ou depuis très longtemps. Parfois, elles ne savent pas exactement ce qu›elles ont au début, car leur maladie est très rare.

Comment traite-t-on les maladies rares et existe-t-il un remède ?

Sarah Weiler: Il n‘existe aucun remède pour la grande majorité des maladies rares (95 %). Les personnes atteintes resteront donc malades toute leur vie. Elles reçoivent de l‘aide pour
se sentir mieux. Les médicaments peuvent par exemple aider à soulager la douleur.

Que signifie une maladie rare pour les enfants ?

Dan Theisen: Certaines maladies rares limitent considérablement la vie quotidienne. Les nombreuses visites chez le médecin et les traitements prennent du temps. Cela signifie parfois qu‘un enfant ne peut pas se rendre à une fête d‘anniversaire parce qu‘il n‘a pas le temps ou qu‘il est très fatigué. Ce qui est facile pour les autres enfants peut soudainement poser des problèmes : une sortie scolaire ou la récréation, par exemple. Les difficultés sont très variables. Un enfant en fauteuil roulant n‘est peut-être pas fatigué, mais il a constamment des problèmes pour se déplacer.

Parfois, les gens ne comprennent pas que les enfants peuvent aussi être très malades.

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?
Une maladie est considérée comme rare lorsqu‘elle touche moins de 5 personnes sur 10 000. La plupart du temps, les personnes sont atteintes de cette maladie depuis leur naissance.

Les personnes atteintes d‘une maladie rare vont-elles toujours mal ?

SW: Cela dépend de la maladie et de chaque personne. Il est important de comprendre qu‘une personne peut avoir une bonne ou une mauvaise journée. Parfois, un patient est très fatigué, mais le lendemain, il est à nouveau en forme. Cela ne se voit pas toujours de l‘extérieur. La fatigue ou la douleur ne sont pas visibles. Pourtant, les gens en souffrent.

Comment se comporter avec les personnes atteintes d‘une maladie rare ?

SW: Il est utile pour les personnes concernées que les autres ne s‘énervent pas ou ne les jugent pas immédiatement. On peut leur poser des questions poliment et s‘intéresser à ce que signifie vivre avec une maladie rare. Cela permet de montrer son intérêt et sa tolérance envers des personnes qui ont déjà beaucoup de difficultés. Mais la maladie ne doit pas prendre le pas sur la personne. Même avec des personnes atteintes d‘une maladie rare, on peut très bien rire et passer de bons moments.

Chez certaines personnes, cela peut prendre des années avant que les médecins ne découvrent de quelle maladie elles souffrent. Le problème avec les maladies rares, c‘est qu‘elles sont peu connues, même des médecins, et qu‘elles ne sont donc parfois pas détectées immédiatement.

Pourquoi des organisations comme la vôtre sont-elles si importantes ?

DT: Les maladies rares changent la vie de toute la famille. Si un enfant a besoin d‘une prise en charge particulière à l‘école ou doit se rendre à l‘étranger pour un examen médical, ce sont les parents qui doivent s‘en occuper. Cela prend du temps. Il faut savoir où trouver de l‘aide. C‘est là que nous intervenons pour aider les gens. Les psychologues jouent également un rôle très important. Ils soutiennent les patients qui ont des craintes et des incertitudes. Ils organisent également de superbes activités pour les enfants et leur famille. Il ne s‘agit pas toujours de la maladie. Une excursion peut être l‘occasion de ne pas penser, pour une fois, au quotidien épuisant des médicaments et des thérapies.

Plus d’informations sur le sujet
Anja Di Bartolomeo: Toni Konfettoni.
Avec des illustrations de Snejana Granatkina.
éditions guy binsfeld, 2023. 53 pages. Env. 22 €
ISBN: 978-2-919822-00-3

Bon à savoir:
Immédiatement après la naissance, les bébés subissent des tests visant à détecter d‘éventuelles maladies rares. Si une maladie est détectée, ils reçoivent immédiatement de l‘aide.

De Piwitsch s‘est entretenu avec Elias et sa mère.

De quelle maladie souffres-tu ?

Elias: J‘ai une maladie génétique. Il y a une substance que mon corps ne produit pas. C‘est pourquoi je dois prendre des médicaments.

Sarah Nilles: Elias souffre d‘une forme rare de déficit en tyrosine hydroxylase, le DYT5b. Il est le seul à être atteint de cette maladie au Luxembourg. Il n‘y a qu‘une centaine de personnes touchées dans le monde. Le corps d‘Elias ne produit pas suffisamment de dopamine. Or, celle-ci est nécessaire pour que les informations puissent être transmises du cerveau au corps. Elias doit donc prendre de la dopamine sous forme de médicament. Les informations provenant du cerveau font ainsi un détour, mais elles parviennent tout de même à destination.

La maladie est-elle très grave pour Elias ?

SN: Les nombreuses thérapies constituent bien sûr un défi. Il lui est difficile de peindre et d‘écrire. Mais Elias peut mener une vie à peu près normale, avec quelques restrictions. Il aime beaucoup aller à l‘école. Cela n‘a pas toujours été le cas. Lorsque nous ne savions pas encore ce qu‘il avait et qu‘il était en fauteuil roulant, c‘était très difficile pour nous tous. Une fois le diagnostic posé, nous avons mieux su comment gérer la situation.

Elias, quelles thérapies suis-tu ?

Elias: Je suis plusieurs thérapies : je fais de l‘équithérapie et de l‘ergothérapie. Chaque semaine, je vais chez le kinésithérapeute avec mon grand-père. Je dois aussi aller chez l‘orthophoniste. Partout, nous faisons des exercices pour que je me sente mieux.

Comment ça se passe pour toi à l‘école ?

Elias: Il n‘y a aucun problème. Je peux participer à tout. Je suis comme les autres. Je dois juste prendre des médicaments à l‘école. J‘aime beaucoup jouer avec les autres enfants. Nous construisons avec des blocs de bois et des Lego.

De Piwitsch s‘est entretenu avec le graphiste Guy Martin.

Que signifie « neige visuelle » ?

Guy Martin: La neige visuelle est une maladie rare qui fait que les personnes qui en sont atteintes voient le monde avec un très fin scintillement. On peut se l‘imaginer comme de petits points. Je dis toujours que c‘est comme des acouphènes dans les yeux. Mais les yeux sont sains. La cause en est une hyperactivité du cerveau qui fait que les images sont traitées différemment.

Avez-vous dû attendre longtemps avant d‘obtenir le diagnostic ?

GM: Enfant déjà, je savais que quelque chose n‘allait pas avec mes yeux. Personne ne pouvait me dire ce qui n‘allait pas. Plus tard, on m‘a dit que j‘étais atteint de cécité nocturne. Mais je savais qu‘il y avait autre chose derrière cela. J‘ai lu que la recherche avait progressé dans ce domaine. Une visite chez le neurologue m‘a apporté la certitude, mais seulement après 49 ans. On ne sait pas encore exactement de quelle forme de la maladie je souffre, mais c‘est déjà un début.

Wie kann man sich das Leben mit dieser Krankheit vorstellen?

GM: Je ne connais pas d‘autre vie. Parmi les autres symptômes, j‘ai du mal à me concentrer. Je souffre également de dépression. Je m‘y suis habitué. Je suis soulagé que la recherche ait pu répondre à cette grande question pour moi. Selon ALAN, je suis actuellement la seule personne au Luxembourg. Il y a peut-être d‘autres personnes atteintes de cette maladie, mais elles ne le savent pas.

Existe-t-il des médicaments ?

GM: Il n‘existe aucun médicament spécifique pour cette maladie rare. On ne peut que soulager les symptômes. Dans le cas des maladies rares, les traitements agissent différemment selon les personnes. Cela complique la thérapie. L‘ALAN m‘a proposé de parler de ma maladie avec un psychologue, par exemple. Je souhaite également travailler avec eux pour mieux faire connaître cette maladie. D‘autres personnes atteintes doivent pouvoir bénéficier de mon expérience.

Ces trois personnes souffrent également d‘une maladie rare.

Amy Bauer est atteinte du syndrome SCN2A.

Amy a 10 ans et vit avec une anomalie du gène SCN2A. SCN2A est un gène qui aide le cerveau à envoyer des instructions au corps. Le corps a besoin de ces signaux pour savoir ce qu‘il doit faire. Lorsque ce gène est modifié, les signaux sont perturbés. Les personnes touchées ont des difficultés à penser, à apprendre ou à bouger. Elles peuvent également développer d‘autres maladies, comme l‘épilepsie.

Laurent Agostino souffre d’EDMD

Laurent a 29 ans. Il souffre d‘une maladie rare appelée EDMD, qui signifie dystrophie musculaire d‘Emery-Dreifuss. Ses muscles s‘affaiblissent de plus en plus. Ses articulations sont également touchées. Elles deviennent raides, ce qui empêche Laurent de bouger correctement ses bras et ses jambes.

Hannah Hommel souffre d’une spondylolisthésis sévère.

Hannah a 27 ans. Elle a reçu son diagnostic à l‘âge de 15 ans. La maladie touche la colonne vertébrale. Une vertèbre est fortement déplacée. Cela rend le dos instable et provoque de fortes douleurs.